【摘 要】
:
目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前
【基金项目】
:
江西省卫生计生委科技计划项目(编号:20161115);江西省科技计划项目(编号:20181BBG78005)
论文部分内容阅读
目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史,分析异常染色体结果构成。结果 500例高危孕妇中,75%为B超检测胎儿发育异常和胎儿无创DNA阳性。共检出异常染色体71例,异常率14.2%。其中胎儿细胞染色体核型分析检出61例异常核型,异常率12.2%(61/500),WGS检出10例微缺失微重复病例,异常率2%。结论相对于传统染色体核型分析,全基因组测序技术对产前诊断染色体病有较大的提升,能更好地发挥降低出生缺陷的作用。
其他文献
改革开放以来我国第三部门从无到有,犹如凤凰涅槃,浴火重生,飞速发展。第三部门以其独特的作用,穿梭于政府与社会公众之间,为公民社会的发展所做出的贡献有目共睹。但由于受
花绒寄甲Dastarcus helophoroides(Fairmaire)属鞘翅目穴甲科昆虫,它是蛀干害虫如光肩星天牛Anoplophora glabripennis Motschulsk、松褐天牛Monochamus alternatusHope、栗山天
目的探讨患者信任度第三方评价在改善医院医疗服务质量和改进患者信任度方面的作用。方法选取上海市闵行区某二级综合医院的出院患者进行信任度评价,A组患者由第三方团队实施
2012年5月1日是《深圳证券交易所创业板股票上市规则(2012年修订)》正式实施之日,我国创业板市场开设三年来第一次对创业板市场法律制度做了重大修订,在退市制度方面,做出了更为严
长白[山地区的原始阔叶红松林,自20世纪初以来,遭到了严重破坏,当地逐渐出现了大面积的次生森林群落。本文通过对长白山三块处于不同演替阶段的森林样地内的乔木树种幼苗进行
金刚石是目前已知硬度最高的物质,要发挥金刚石的磨削性能,通常需借助结合剂和其他辅助材料将其制备成具有一定规格、性能和用途的磨具。陶瓷结合剂金刚石磨具由于具有良好的耐
抗日战争中爱国主义特点探析姜之铮,姜红关键词爱国主义;抗日战争;特点伟大的中华民族所进行的爱国主义斗争历史内容是十分丰富的。我们把重点放在学习、研究和总结近现代史中爱
慢走丝电火花镗磨是低速走丝切割的一种加工应用,主要用于如硬质合金等难加工材料的加工,由于这类材料在航空航天和军工方面的广泛使用,使得其发展速度越来越迅速。但电火花加工
口腔临床技能的教学是口腔医学教育的重要组成部分,学生通过临床实习,不仅仅是对理论学习的一个印证和检验,更重要的是通过参与临床医疗实践,培养科学的思维、严谨的工作作风