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目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth(CMT1A)型患者的17p11.2-p12区基因重复及与临床表现型的关系。方法:对15个CMT1家系的29名成员进行17P11.2-P12区的3个短串联重复序列标记物进行多骤酶链反应-3种标记物的杂合率及多态性分析。结果:16名CMT患者检出CMT1A重复者9名(55%),13名无症状家属中检出4名基因重复者,RM-GT、D17S1357、D1