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目的研究东北汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的分布频率及在GDM发病中的作用。方法选取120例GDM作为病例组,120例糖耐量正常的孕妇作为对照组,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TNF-α水平,以稳态模型Homa model公式评估胰岛素抵抗(IR),同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测TNF-α基因-308和-238位点等位基因和基因型的分布频率。结果⑴GDM组及对照组的血清TNF-α水平分别为(10.29±2.44)μg/L和(5.21±1.01)μg/L(P<0.05);FINS分别为(24.34±12.84)mIU/L和(17.88±7.31)mIU/L(P<0.01);HOMA-IR分别为(2.74±1.06)和(1.35±0.69)(P<0.01)。⑵GDM组-238多态性位点A等位基因频率(0.0583和0.0417)及GA+AA基因型频率(0.1083和0.0917)均高于正常妊娠对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。GDM组-308多态性位点A等位基因频率(0.1375和0.0583)及GA+AA基因型频率(0.2417和0.1167)显著高于正常妊娠对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。⑶GDM组GA+AA基因组及GG基因型组TNF-α分别为[(6.35±1.43)μg/L]和[(5.68±0.45)μg/L](P<0.05);FINS分别为(13.42±4.73)mIU/L和(10.40±3.63)mIU/L(P<0.01);HOMA-IR分别为(7.42±1.93)和(4.11±1.31)(P<0.01)。结论我国东北汉族孕妇人群中,TNF-α基因308G→A变异可增加孕妇患妊娠期糖尿病的危险性。A等位基因可能通过增加TNF-α的释放参与胰岛素抵抗,导致GDM的发病。