论文部分内容阅读
目的 探讨CD117阴性的胃肠道间质瘤(GIST)的超微结构及c-kit和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变情况.方法用免疫组织化学方法(EnVision法和SP法)从101例GIST中筛选到6例CD117阴性的GIST, 观察了6例CD117阴性的胃肠道间质瘤的电镜变化,用PCR直接测序的方法检测6例CD117阴性的胃肠道间质瘤的c-kit基因外显子9、11、13、17和PDGFRA基因外显子12和18突变.结果电镜下观察到6例GIST的超微结构特点与卡哈尔细胞相似,通过PCR直接测序检测揭示c-kit基因9、11、13和17外显子均无突变,而3例GIST的PDGFRA有突变,其中2例D842V突变,1例R841S突变.结论 PDGFRA基因的突变可能是CD117阴性的胃肠道间质瘤发生的重要分子基础。