【摘 要】
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胸主动脉夹层(thoracic aortic dissection,TAD)是一类大血管疾病,其突出特点是起病急、进程快、死亡率高,目前尚无有效的早期预警和早期诊断技术,且部分患者首发即为猝死.近
【机 构】
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中南大学生命科学学院,长沙410013
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胸主动脉夹层(thoracic aortic dissection,TAD)是一类大血管疾病,其突出特点是起病急、进程快、死亡率高,目前尚无有效的早期预警和早期诊断技术,且部分患者首发即为猝死.近年的遗传学研究表明,导致TAD发生的致病基因涉及TGF-β信号通路(TGFBR2、TGFB3、SMAD3等)、细胞外基质(extracellular matrix,ECM)组分(FBN1等)、血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells,VSMCs)及其收缩元件(ACTA2、MYH11等)等.此外,研究还发现了其他类型的TAD致病基因,如SLC2A10等,暗示了TAD致病机制的复杂性.该综述将对TAD及其相关疾病的临床信息、致病基因和致病机制进行简要的阐述,这有助于人们更好地了解TAD的发生发展,为TAD的预防、治疗和遗传学研究提供帮助.
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