【摘 要】
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目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)扩增断裂点基因序列并进行测序分析.结果 先证者Hb浓度为86 g/L,属中间型地中海贫血表型.先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变,平均红细胞容积(MCV)为
【机 构】
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目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)扩增断裂点基因序列并进行测序分析.结果 先证者Hb浓度为86 g/L,属中间型地中海贫血表型.先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变,平均红细胞容积(MCV)为63.7 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为20.4 pg,均降低;血红蛋白A2(HbA2)增加,属地中海贫血杂合子表型.而先证者母亲、外祖母和妹妹的MCV及MCH均正常,但胎儿血红蛋白(HbF)较高,HbF分别为28.3%、21.1%及33.7%,属于胎儿血红蛋白持存综合征(HPFH)杂合子表型.进一步的基因分析表明,先证者为β441-42/HPFH-6基因型的中间型地中海贫血患儿,其父母基因型分别为β41-42/βN和HPFH-6杂合子.其外祖母和妹妹均为HPFH-6杂合子.结论 发现1例β41-42/HPFH-6中间型地中海贫血病例,可为产前诊断提供可借鉴的临床经验。
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