【摘 要】
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目的 探讨强直性肌营养不良1型（DM1）患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律。方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌强直蛋白激酶基因（DMPK）的3’端不翻译区三核
【基金项目】
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上海市闵行区卫生计生委2016年科研课题(2016MW09)
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目的 探讨强直性肌营养不良1型（DM1）患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律。方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌强直蛋白激酶基因（DMPK）的3’端不翻译区三核苷酸（CTG）重复序列扩增检测。患者均进行肺功能与呼吸肌功能检测。同时选取15例参加体检的年龄匹配的健康正常人为健康对照组进行对照分析。结果 15例确诊的DM1患者,男11例、女4例,年龄24～45[平均（31.37±5.27）]岁。首发症状主要表现为双手力弱（14例）和（或）肌强直（12例）,患者均存在肌强直现
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