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目的：报道核型为46,XX,del（5）（p13）患儿的细胞遗传学特点。方法提取患儿外周血淋巴细胞染色体, Gimesa 胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果2例患儿均是5号染色体短臂1区3带至远端缺失,心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病,均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论猫叫综合征可能与发育异常有关。