甲羟戊酸激酶缺乏症

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qiansujiao

【摘要】

：

甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸

【作者】

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杨军翁若航

【机构】

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深圳市儿童医院风湿免疫科;

【出处】

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中国实用儿科杂志

【发表日期】

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2018年01期

【关键词】

：

甲羟戊酸激酶缺乏症高IgD综合征甲羟戊酸尿症 MVK基因

【基金项目】

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国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项(201402012);深圳市科创委深科技创新学科布局项目(JCYJ20160429174400950)

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甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识。

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