【摘 要】
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目的研究一X性联锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法应用PCR方法扩增家系中的先证者及其母亲及与该
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目的研究一X性联锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法应用PCR方法扩增家系中的先证者及其母亲及与该家系无关的50例正常人外周血基因组DNA STS基因的第一外显子和第十外显子.以角蛋白hHb6为引物,作内对照.结果家系中先证者的STS基因全部缺失,而先证者之母和与该家系无关的50例正常人未发现缺失.先证者及先证者之母的内对照引物PCR扩增后都有产物.结论该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变.
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