【摘 要】
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目的探索ApoE基因(rs429358,T)、CYP46A1基因(rs4900442,T)和RXRA基因(rs3132299,G)的常见变异类型与阿尔茨海默病患病风险的关联研究,分析这些常见变异位点的基因型和等位基
【机 构】
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宁夏医科大学公共卫生学院,卫生部北京医院老年医学研究所,FacultyofMedicine
【基金项目】
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国家自然科学基金(30972709,81061120527,81241082);北京医院重大基金(BJ-2010-30);卫生部部属医院临床学科重点项目(01020101);卫生部行业基金(201302008);科技部十二五支撑计划项目(2012BAI10B01)
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目的探索ApoE基因(rs429358,T)、CYP46A1基因(rs4900442,T)和RXRA基因(rs3132299,G)的常见变异类型与阿尔茨海默病患病风险的关联研究,分析这些常见变异位点的基因型和等位基因的分布频率。方法运用病例对照研究设计,包括北京和呼和浩特146例确诊的阿尔茨海默病患者和140例健康对照,通过聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)以及测序的方法,比较病例组和对照组ApoE基因(rs429358,T)、CYP46A1(rs4900442,T)基因和RXRA基因(rs3132299,G)的等位基因和基因型频率的差异。结果 ApoE基因(rs429358,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义(P=4.7×10-9,P=2.7×10-10)。ApoE基因(rs429358,T)和CYP46A1基因rs4900442,T)的TT+CT和CC基因型在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义(P=0.007,P=0.034)。RXRA基因(rs3132299,G)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ApoE基因与中国人阿尔茨海默病患病风险有关,CYP46A1(rs4900442,T)基因和RXRA基因(rs3132299,G)基因可能与阿尔茨海默病的患病风险无关。
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