【摘 要】
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目的探讨孕早期用以筛查染色体异常的有效超声标记指标。方法选择接受孕早期(1113+6周)产前超声检查及产前诊断咨询并进行了有创性染色体检查的470例孕妇入组,调阅超声图像,
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科,
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目的探讨孕早期用以筛查染色体异常的有效超声标记指标。方法选择接受孕早期(1113+6周)产前超声检查及产前诊断咨询并进行了有创性染色体检查的470例孕妇入组,调阅超声图像,分析孕早期超声标记与染色体异常的关联性,评估孕早期不同超声标记指标预测胎儿染色体异常的价值。结果 470例中,染色体异常184例（阳性组）,染色体正常286例（阴性组）。阳性组中,21-三体63例,18-三体32例,13-三体4例,染色体结构异常46例,Turner综合征17例,其他性染色体异常19例,常染色体及其他非整倍体染色体异常2例,其他染色体异常1例;超声表现:颈项透明层（NT）增厚93例,胎儿水肿28例,颈部淋巴囊肿24例,头臀长（GRL）减小5例,心脏结构异常3例,脐膨出6例等。阴性组超声表现:NT增厚14例,CRL减小2例。Logistic回归分析发现,孕早期NT增厚与各类染色体异常相关。染色体阳性组与阴性组比较,胎儿水肿（χ2=46.28,P<0.05）、胎儿颈部淋巴囊肿（χ2=39.31,P<0.05）检出率差异有统计学意义。结论孕早期超声标记对预测染色体异常具有重要指导意义,其中NT增厚、胎儿水肿及胎儿颈部淋巴囊肿为有效的预测指标。
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