【摘 要】
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目的 探讨Loeys-Dietz综合征的临床特点及其相关致病基因。方法 回顾分析1例Loeys-Dietz综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,6月龄,面容特殊,双眼内陷、眼
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目的 探讨Loeys-Dietz综合征的临床特点及其相关致病基因。方法 回顾分析1例Loeys-Dietz综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,6月龄,面容特殊,双眼内陷、眼距增宽、双眼外斜视、下颌短小,腭弓高、悬雍垂分裂,全身肌张力低,四肢远端关节松弛,指趾细长;生后2周诊断“先天性马蹄内翻足”;心脏彩超示主动脉窦瘤形成;基因检测示TGFBR2基因c.1085A>G(p.His362Arg)杂合变异,确诊Loeys-Dietz综合征。结论 主动脉瘤形成、眼距过宽以及悬雍垂裂,并结合
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