【摘 要】
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目的 研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况 ,通过核苷酸序列分析 ,最终阐明其真正血型。方法 应用吸收放散等实验 ,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况 ,
【机 构】
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上海市血液中心上海市输血研究所血型参比研究室; 上海市血液中心上海市输血研究所血型参比研究室 200051; 200051;
【基金项目】
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上海市自然科学基金 (0 2ZB1 4 0 87);上海市卫生局科研基金 (1 31 0 1 4Y1 4 )~~
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目的 研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况 ,通过核苷酸序列分析 ,最终阐明其真正血型。方法 应用吸收放散等实验 ,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况 ,同时采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,进行ABO初步基因分型 ,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第 6和第 7外显子的核苷酸序列构成。结果 在近年来收集到的并且做过基因分型的 3 5例ABO亚型标本中 ,有 7例标本血清学与基因分型不一致 ,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因。4例ABx ,基因分型均为A 10 2 /O ,其A基因在A 10 1的基础上 ,均有nt467(C→T)和nt80 3位 (G→C)的点突变 ,即都属于CisAB 0 1等位基因 ,真正的基因型是CisAB/O ;另外 3例血清学疑为AxB ,基因分型为BO的个体 ,除皆具有正常O基因外 ,其B基因在正常B等位基因的基础上 ,均发生单碱基突变 ,其中 1例存在nt70 0 (C→G) ,属于已经报道的B(A) 70 0等位基因 ;另外 2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt64 0 (A→G)的点突变 ,导致 2 14位甲硫氨酸被缬氨酸置换。结论 通过核苷酸序列分析 ,证实 7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体 ,4例是罕见的CisAB ,3例为B(A )型 ;同时在中国汉族ABO亚型人群中 ,检出一种新的B(A)
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