常见体表出生缺陷研究概述

来源 :中华整形外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:michellehb1
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出生缺陷是人类社会的重大问题。其中体表出生缺陷是整形外科最主要的研究领域之一。此类疾患或轻或重的毁损患者的体貌形象,严重影响患者及家庭的社交自信。该文从发病、预防及治疗等方面对相对高发的体貌相关出生缺陷(出生缺陷发生率前十顺位的体表畸形)进行概述,为该部分疾病的防治工作提供参考。

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目的探讨微小RNA-3960(miR-3960)在过量全反式维甲酸(atRA)诱导腭裂小鼠模型中的作用。方法6只ICR系受孕雌鼠随机分为对照组与实验组,每组3只。在E14.5,对实验组小鼠用atRA灌胃1次,对照组以相应体积植物油灌胃1次。建立过量atRA诱导腭裂小鼠模型,并收集腭突组织。采用qRT-PCR检测miR-3960在对照组和实验组腭突中的表达。利用miRBase分析miR-3960的序
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用。部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现,而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳,同时传统放疗、化疗方案无效,为临床治疗带来极大的难度,是目前多组学及靶向治疗的研究热点。该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的
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目的探讨耳甲腔软骨切取翻转治疗耳甲腔前突畸形的临床效果。方法2010年1月至2018年1月,华中科技大学同济医学院附属协和医院整形外科收治8例耳甲腔前突畸形患者,男6例,女2例,年龄6~41岁。采用经颅耳沟切口,分离暴露前突的耳甲腔软骨背侧面,将前突的耳甲腔软骨作椭圆形的全层切开,并将之剥除,经十字划痕后翻转180°,重新植入耳甲腔相应区域,可吸收线适当缝合固定,耳甲腔打包包扎。术后早期观察切口愈
目的探讨应用耳甲腔软骨修复部分亚单位缺损的耳廓畸形的临床效果。方法2017年1月至2018年6月,中国医学科学院整形外科医院整形七科收治15例单侧耳廓畸形患者,男9例,女6例,年龄10~40岁,平均19岁;上1/3外伤性耳廓缺损3例,先天性Stahl耳2例,先天性中度杯状耳5例,先天性中度隐耳5例。均应用自体耳甲腔软骨结合耳后皮瓣或耳后筋膜瓣、皮片移植进行修复。结果本组15例植皮或皮瓣均成活,切口
Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病,主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿,后经DAN全外基因测序,明确患儿存在PTPN11基因c.1517C>T错义突变。
目的探讨一种保留哺乳功能的微创矫正乳头内陷的方法,并观察其临床效果。方法2013年1月至2017年12月湖南省人民医院乳腺甲状腺外科收治Ⅱ、Ⅲ型乳头内陷患者96例,通过自制改良乳头内陷矫形器进行治疗。随访7个月至5年,观察乳头矫正效果及哺乳功能。结果87例乳头内陷矫正评价为好,效果稳定,且不影响哺乳功能;2例Ⅱ型、3例Ⅲ型乳头内陷,评价为中等,乳头轻度回缩;4例佩戴时间均不到1个月,治疗效果欠佳。
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目的探讨提上睑肌复合体腱膜下折叠治疗轻度先天性上睑下垂的临床效果。方法2017年10月至2018年10月,郑州大学第二附属医院医疗美容科对33例轻度先天性上睑下垂患者,采用提上睑肌复合体腱膜下折叠的方法进行矫治,观察分析术后上睑下垂矫正效果、上睑弧度及术后并发症的发生情况。结果术后随访3~12个月,31例正矫,手术效果良好,睑裂对称,上睑弧度自然;2例轻度欠矫,3个月后再次行手术矫治,效果满意。术
目的探讨国产耳廓矫形器对先天性耳廓畸形患儿的治疗效果。方法2018年4月至2019年5月安徽医科大学附属阜阳医院和安徽医科大学第一附属医院耳鼻喉科收治先天性耳廓畸形患儿29例(42只耳),年龄4 d至9岁,男13例(19只耳),女16例(23只耳);根据患儿的出生日龄分为3个组,日龄≤7 d为1组共7例(8只耳),8~42 d为2组共10例(14只耳),>42 d为3组共12例(20只耳),均采用