广西汉族早老症家系三例病例研究——线粒体DNAD-环区突变分析

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目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点,HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义(P〈0.05);3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未
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