【摘 要】
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目的:探讨国人耳聋人群中connexm 26基因的突变频率和位点.方法:收集15例有遗传性耳聋家族史的病例和252例散发性先天性耳聋病例血液样本,使用PCR-SSCP方法分析connexin 26基
【机 构】
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白求恩医科大学第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科,
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目的:探讨国人耳聋人群中connexm 26基因的突变频率和位点.方法:收集15例有遗传性耳聋家族史的病例和252例散发性先天性耳聋病例血液样本,使用PCR-SSCP方法分析connexin 26基因编码区突变.同时采用PSDM和BsBsiYI酶切的方法,直接检测异常connexin 26基因35 delG的突变.结果:检出突变样本46例,其中散发耳聋患者中38例,突变率为15.1%;有家族史的聋儿15例中8例,突变率为53.3%.46例中5份有相似的异常电泳带,PCR产物直接测序,其形式为79位G→A的突变;另外在散发耳聋患者中还发现2例251delT和233 delC,PDSM分析未发现有35 delG的突变.结论:国人先天性耳聋患者中存在着connexin 26基因的高突变率,但突变热点与国外报道的不同,推测connexin 26基因突变有明显的种族特异性.
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