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Rett综合征(RTT)是一种主要影响女性的神经发育性疾病,MECP2是RTT的致病基因,大约80%的患者携带有MECP2基因突变.临床诊断主要依靠国际上通用的诊断标准.MECP2基因型与表型之间有一定的相关性.动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识.本文对该病的临床特征、诊断、遗传学研究、遗传型/表现型的关系及动物模型等方面的研究加以综述,为进一步研究RTT的致病机制提供相关的资料。