【摘 要】
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目的:探讨伴有ASXL1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后.方法:回顾性分析2016年4月至2019年10月就诊于空军军医大学唐都医院血液科的初诊AML患者229例的临床资料,采用二代测序技术进行基因突变检测,分析ASXL1基因突变患者的临床特征并进行预后分析.结果:共45例(19.6％)患者检测到ASXL1基因突变,移码突变22例(48.9％),错义突变15例(33.3％),无义突变8例(17.8％),均位于12号外显子.中位突变比例为32.47％(2.74％-53.50％).伴有A
【机 构】
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空军军医大学第二附属医院(唐都医院)血液内科,陕西西安710038
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目的:探讨伴有ASXL1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后.方法:回顾性分析2016年4月至2019年10月就诊于空军军医大学唐都医院血液科的初诊AML患者229例的临床资料,采用二代测序技术进行基因突变检测,分析ASXL1基因突变患者的临床特征并进行预后分析.结果:共45例(19.6％)患者检测到ASXL1基因突变,移码突变22例(48.9％),错义突变15例(33.3％),无义突变8例(17.8％),均位于12号外显子.中位突变比例为32.47％(2.74％-53.50％).伴有ASXL1基因突变的患者中位年龄为54(14-74)岁,以男性患者多见、且前期多有MDS或MPN病史、初诊时外周血白细胞数不高.伴有ASXLI突变组的患者诱导化疗完全缓解率低于无ASXL1突变的患者.伴或不伴ASXL1突变的患者在20个月内的生存具有统计学差异(P=0.042),而20个月以上的两组患者OS时间无差异(P =0.505).伴ASXL1基因突变患者中,预后良好者6例全部存活,预后不良组中位OS时间16个月(P =0.034).多因素分析显示,前期血液病史及诱导治疗是否获得CR是影响预后的独立不良因素.结论:伴ASXL1突变的AML患者中以移码突变常见.ASXLI突变多见于男性,起病白细胞不高,且易存在前期血液病史.伴ASXL1突变AML患者的CR率低于无ASXL1突变组,且短期疗效更差(≤20个月),但20个月以上的长期生存无显著差异.
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