【摘 要】
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腓骨肌萎缩症 (Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病 ,发病率为 1/2 50 0 ,其遗传方式有常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科 湖南长沙410008
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腓骨肌萎缩症 (Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病 ,发病率为 1/2 50 0 ,其遗传方式有常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)及 X连锁显性或隐性遗传 (XD或 XR)。其主要临床表现为胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力 ,足下垂 ,跨越
Charcot marie tooth disease (CMT) is a type of high incidence of peripheral nervous system monogenic genetic disease, the incidence rate of 1/2 50 0, the genetic means of autosomal dominant (AD), often Chromosomal recessive (AR) and X-linked dominant or recessive (XD or XR). The main clinical manifestations of anterior tibiofibular muscle and hand muscle atrophy with weakness, foot drooping, spanning
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