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砷对人体具有致癌性，与心血管疾病、糖尿病等疾病有关。砷在体内的代谢是一个极其复杂的过程，而调控砷代谢的相关基因在砷的代谢过程中起到了重要的作用，同时也解释了砷中毒的易感性问题。目前对于砷代谢的过程存在不同学说，对于砷代谢相关基因与砷代谢产物的关系以及砷中毒的易感性等问题，不同地区的报道也有差别。本文就砷甲基化的过程和产物、砷代谢相关基因研究的进展以及今后的研究方向展开阐述。