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目的
研究巢式PCR结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血(α地贫)的诊断价值。
方法对先证者及12名家系成员，采用血常规分析、红细胞脆性及血红蛋白电泳进行地贫筛查；采用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot，RDB)技术诊断非缺失α地贫点突变和17种β地贫基因点突变；采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)进行缺失型α地贫基因型分析；采用巢式PCR检测HKαα基因型；绘制α地贫基因遗传图谱。
结果12例家系成员中，4例MCV、MCH、红细胞脆性低于正常参考值，8例血液学指标均无异常；12例血红蛋白电泳均正常；12例家系成员中--SEA/αα和αα/αα基因型各2例，HKαα/αα基因型6例，HKαα/--SEA基因型2例；均无17种常见β地贫和3种常见非缺失α地贫。
结论巢式PCR结合家系分析方法是发现罕见地贫基因型并减少HKαα地贫的漏诊误诊的重要方法。