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目的探讨云南地区纳西族2型糖尿病(T2DM)中FOXC2基因C-521T和G-350T多态性与2型糖尿病的相关性.方法选取从2012年2月至2013年12月丽江市人民医院住院的纳西族2型糖尿病人群(T2DM组)和同期健康体检、无糖尿病家族史且糖耐量正常人群为对照组(NC组)各300例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测外周血FOXC2基因C-512T和G-350T的多态性分布情况.结果 (1)纳西族2型糖尿病患者中FOXC2基因C-512T多态性的CC、CT及TT分布频率分别为18.8%、54%、27.9%.G-350T多态性GG、GT及TT的分布频率分别为68.4%、27.9%、3.7%.所有基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).与对照组相比,纳西族2型糖尿病组C-512T基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);G-350T基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),而G和T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);(2)纳西族2型糖尿病FOXC2基因C-512T各基因型与代谢指标未发现差异无统计学意义(P>0.05);G-350T多态性T等位基因型携带者具有更高的TC和HDL-C(P<0.05);(3)Logistic回归分析显示,FOXC2基因C-512T和G-350T多态性与云南纳西族2型糖尿病无相关性(P>0.05);与2型糖尿病发生相关的因素为腰围(P<0.05).结论 (1)FOXC2 C-512T和G-350T基因多态性在云南省纳西族人群中存在种族差异;(2)纳西族2型糖尿病其胆固醇、高密度脂蛋白水平与FOXC2基因G-350T多态性有相关性;(3)FOXC2基因C-512T和G-350T多态性与云南省纳西族2型糖尿病发生无相关性.