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SMAD4是转导TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子,并负责将信号转导至胞核,发挥转录因子的功能.但并非TGF-β诱导的所有生物学效应都依赖SMAD4的激活,尚存在独立于SMAD4的信号转导通路.作为一种抑瘤基因,SMAD4基因的突变、缺失或表达静止均可导致其功能失活,并在肿瘤的发生发展中起重要作用.