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目的
检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况。
方法收集先证者临床资料，提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA。采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4~10号外显子杂合性缺失；PCR扩增所有血液样本NEMO基因2号外显子和3~10号外显子片段，并对其基因编码区的全部外显子及其侧翼序列进行测序。提取先证者父亲皮损石蜡组织DNA，PCR扩增NEMO基因10号外显子及其侧翼序列并测序。
结果先证者及其父亲外周血DNA中均不存在NEMO基因4~10号外显子缺失；Sanger测序发现先证者外周血NEMO基因10号外显子发生c.1236dupA杂合突变，导致氨基酸出现p.H413fs*7改变。先证者父母外周血中均不存在c.1236dupA突变，但先证者父亲皮损组织DNA中存在c.1236dupA镶嵌突变。
结论NEMO基因c.1236dupA突变可能为引起本例先证者及其父亲色素失禁症的原因。