【摘 要】
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目的 鉴定中国人群的HLA新等位基因.方法 使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异.结果 新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代.第538位碱基由
【机 构】
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目的 鉴定中国人群的HLA新等位基因.方法 使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异.结果 新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代.第538位碱基由G→C,第539位碱基A→T以及第540位碱基C→G,使编码产物180位氨基酸由天冬氨酸变成亮氨酸.结论 发现一个新的HLA-B等位基因,于2005年9月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4446。
其他文献
先证者 男,6岁.智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。
例1 男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a。
我们对2000年4月至2006年9月,在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病(畸形)儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查。
患者 女,33岁,因"发热,乏力20余天,加重3天"于2007年2月14日入院.患者20余天前无明显诱因下出现发热,体温最高39℃,伴有咽部疼痛,头晕,乏力,无胸闷气促,于当地医院抗炎治疗后体温接近正常,但仍有头晕。
目的 检测胚胎移植时子宫内膜中自血病抑制因子（1eukemia inhibitory factor，Lif）基因的表达水平，探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响。方法建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型，比较妊娠率、胚胎着床率与可基因表达水平之间的关系。结果超排周期受体组的妊娠率（20．00％）和胚胎着床率（8．33％）显著低于自然周期组的妊娠率（55．00％）和胚胎着床率（35．00％）
先证者(Ⅲ9) 女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病).病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感.平素健康,无重病史.父母健康无病史.身体检查和神经系统检查未发现异常.精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病.诊断:精神分裂症偏执型。
例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170。
患者 社会性别男性,22岁.13岁时始右侧肢体力量逐渐不如左侧.随年龄增长,右侧肢体逐渐较左侧细短、肤色白细腻、手足掌小,并出现跛行.曾多方就诊.近5年渐现女性面容,女性声音.性欲弱、阴茎勃起慢而不能持久,但能射精。
患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8 k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。
1 我国的疾病遗传多态性研究 上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6]。