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例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170。
孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例
【摘 要】
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例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170。
【机 构】
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300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
例1 女,28岁.6年前无明显诱因出现四肢近端肌肉酸痛乏力,恶心、呕吐且咀嚼吞咽困难,进流食.上肢抬举受限,头平卧不能抬起,蹲起困难,严重时生活不能自理,同时四肢肢端遇冷发绀。
期刊
患儿社会性别男,年龄3个月,第2胎足月顺产.出生体重3.2 kg,生后体重不增,伴腹泻、呕吐,加重10天而入院.查体:体重2.8 kg,营养不良外貌,皮肤苍白,反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心肺正常,腹部、脊柱、四肢无异常,掌纹正常.外阴畸形,阴蒂肥大似阴茎,无尿道下裂样改变.细胞遗传学检查:患儿外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析,计数30个染色体核型,核型46,XX、可见1号环状染色
期刊
目的 研究中国北方汉族人群中载脂蛋白M基因(apolipoprotein M, APOM)多态性分布特征及其连锁不平衡关系.方法 采用PCR扩增基因组DNA直接测序法结合PCR-限制性片段长度多态方法对330名中国北方汉族健康人群的APOM基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)进行分析.结果 中国北方汉族人APOM基因存在1号内含子rs8052
孕妇 33岁,孕19周.因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。
期刊
先证者 男,6岁.智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。
期刊
例1 男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a。
期刊
我们对2000年4月至2006年9月,在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病(畸形)儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查。
期刊
患者 女,33岁,因"发热,乏力20余天,加重3天"于2007年2月14日入院.患者20余天前无明显诱因下出现发热,体温最高39℃,伴有咽部疼痛,头晕,乏力,无胸闷气促,于当地医院抗炎治疗后体温接近正常,但仍有头晕。
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目的 检测胚胎移植时子宫内膜中自血病抑制因子（1eukemia inhibitory factor，Lif）基因的表达水平，探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响。方法建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型，比较妊娠率、胚胎着床率与可基因表达水平之间的关系。结果超排周期受体组的妊娠率（20．00％）和胚胎着床率（8．33％）显著低于自然周期组的妊娠率（55．00％）和胚胎着床率（35．00％）
期刊
先证者(Ⅲ9) 女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病).病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感.平素健康,无重病史.父母健康无病史.身体检查和神经系统检查未发现异常.精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病.诊断:精神分裂症偏执型。
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