【摘 要】
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目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双
【机 构】
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南方医科大学附属珠江医院; 中国科学院上海生命科学院生物信息学研究中心; 广州市皮肤病防治所; 南方医科大学附属珠江医院;
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目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,并对TGM1基因的同源性进行分析。结果板层状鱼鳞病患者TGM1基因存在异常:外显子3的第504位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。其父亲为R142C杂合子,母亲为R348X突变杂合子;R142C错义突变位于TGM1基因保守区域。结论该板层状鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变。
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