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遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征，实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路，包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等，以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。
遗传代谢病的实验室检查思路
【摘 要】
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遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征，实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路，包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等，以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉 430030,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉 430030,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉 430030,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2021年59期
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