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[摘要] 目的 分析云南省西双版纳地区傣族和哈尼族人群IL-10启动子基因多态性的分布情况。 方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测傣族和哈尼族人群IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点基因型及等位基因频率。结果 傣族与哈尼族人群rs1800871和rs1800896位点基因型与等位基因分布频率显著不同,差异有统计学意义(rs1800871:χ2分别为7.023和7.373,P分别为0.030和0.007;rs1800896:χ2分别为6.184和5.870,P分别为0.013和0.015)。 结论 IL-10启动子rs1800871和rs1800896多态性位点基因型和等位基因分布频率具有民族、种族差异。
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很多疾病的发生、发展和转归存在明显的人群和地域差异,这与人群遗传背景密切相关。SNP作为第三代遗传标志,其在不同人群中的分布及与疾病的相关性研究有助于我们认识疾病易感性差异的原因。云南西双版纳是一个多民族杂居的地区,由于地理环境的特殊、交通的不便以及民族习惯和文化的差异,民族间极少通婚,因此形成了遗传学上的原生态隔离种群,是非常好的人群基因结构与疾病认识的地区。我们的研究以傣族和哈尼族这两个原生态隔离种群为研究对象,从分子遗传学角度认识了IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性的分布:发现这两个SNP位点多态性在傣族和哈尼族人群中的分布有显著性差异,结合国内外相关文献进行比较,发现哈尼族与傣族人群rs1800896位点均未检出GG基因型,哈尼族人群rs1800871位点C等位基因频率最低。同时傣族和哈尼族人群两个SNP位点多态性多与亚洲人群如中国汉族、日本和韩国等相接近,而与欧洲、美洲人群如意大利人、芬兰人、哥斯达黎加人、西班牙人和突尼斯人等显著不同。这些遗传学上的差异可能是造成不同人群对某些疾病易感性异同的重要原因。
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