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总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase，ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期加深临床对该病的认识。
方法2014年4月2日北京大学第一医院新生儿科收治1例以高氨血症、瓜氨酸血症起病的新生儿，回顾其临床诊治经过。提取患儿及父母外周血白细胞DNA，对ASS1，ASL和SLC25A13基因进行Sanger测序。并通过检索文献对新生儿高氨血症、瓜氨酸血症及精氨酰琥珀酸尿症进行文献复习。总结精氨酰琥珀酸尿症的临床特点。
结果患儿生后第3天开始出现嗜睡、哭声弱、拒食，呈进行性加重。生后第5天发现血氨显著升高（1 332 μmol/L），血氨基酸分析提示瓜氨酸显著升高（759.12 μmol/L），Sanger测序示ASL基因复合杂合突变[c.434A>G（p.Asp145Gly），c.857A>C（p.Gln286Pro）]，其中突变类型c.857A>C是国内首次报道。该患儿的高氨血症及瓜氨酸血症明确为ASL基因缺陷所致的精氨酰琥珀酸尿症。予限制蛋白饮食、精氨酸、左旋肉碱治疗，病情缓解，血氨降至正常。5月龄时体格及智力运动发育较前明显改善，但由于合并肠道感染，病情反复，于当地医院行血氨检查示血氨480 μmol/L，逐渐出现意识障碍、昏迷，最终因抢救无效死亡。
结论新生儿期起病的高氨血症、瓜氨酸血症需要考虑到精氨酰琥珀酸尿症，基因检测有助于明确诊断。