【摘 要】
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病例与家系 先证者（Ⅲ８）男，３３岁，出生时体形未见异常，但身体软弱，３岁会走路，发育一直迟缓，５岁后身体开始明显不均匀生长、变型，走路摇摆。体检：身高１４９ｃｍ，头大，面宽，前额稍突，眼裂小；四肢粗短，腕头节外
【机 构】
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病例与家系 先证者（Ⅲ８）男，３３岁，出生时体形未见异常，但身体软弱，３岁会走路，发育一直迟缓，５岁后身体开始明显不均匀生长、变型，走路摇摆。体检：身高１４９ｃｍ，头大，面宽，前额稍突，眼裂小；四肢粗短，腕头节外翻，手短宽，手指呈圆柱状，手掌长９－０ｃｍ?
Case and family probands (Ⅲ 8) Male, 33 years old, no abnormal body shape at birth, but the body is weak, 3-year-old will walk, development has been slow, 5 years after the body began to significantly uneven growth, variation, walking swing. Physical examination: height 149cm, large head, wide face, slightly protruding forehead, small eyelid; limbs stubby, wrist section valgus, hand short and wide, fingers cylindrical, palm length 9-0cm?
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