【摘 要】
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目的:探讨瘦素基因启动子区-2548G/A(m7799039)基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸(adoles-cent idiopathic scoliosis,AIS)发生发展、异常生长模式及侧凸类型之间的相关
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,210008,南京市;
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目的:探讨瘦素基因启动子区-2548G/A(m7799039)基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸(adoles-cent idiopathic scoliosis,AIS)发生发展、异常生长模式及侧凸类型之间的相关性.方法:收集451例AIS女性患者及335例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用PCR-RFLP方法对两组的瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)多态性位点进行基因分型,比较两组间基因分型的差异,分析AIS组中基因分型与患者Cobb角和人体测量学指标的关系.结果:AIS组rs7799039位点基因型和等位基因频率与正常对照组之间无明显差异;在AIS组内,rs7799039位点不同基因型所对应的初诊Cobb角、校正身高、BMI、月经初潮年龄及Risser征均没有显著性差异;rs7799039位点等位基因多态性分布情况在不同侧凸类型AIS患者和对照组之间无统计学差异.结论:瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)基因多态性与女性AIS的发生发展、异常生长模式及不同侧凸类型之间都没有明显的相关性.
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