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通过产前筛查、FISH基因诊断的方法预防21三体综合征患儿的出生.对30例孕14~17周的孕妇先使用AFP、hCG作为21三体综合征的筛查指标产前筛查,阳性孕妇羊水运用FISH技术产前诊断.结果有一例孕14周的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH检测表明为21三体综合征.结论FISH基因诊断对预防21三体综合征的出生有重大意义.