【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,表现为血清胆固醇水平显著升高,其机制是编码低密度脂蛋白(LDL)受体、载脂蛋白B (ApoB)或PCSK9(一
【机 构】
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中国医学科学院阜外心血管病医院血脂异常与心血管疾病诊治中心
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,表现为血清胆固醇水平显著升高,其机制是编码低密度脂蛋白(LDL)受体、载脂蛋白B (ApoB)或PCSK9(一种参与LDL受体降解的酶)的基因发生突变[1-3]。FH分为杂合子FH和纯合子FH,在美国,杂合子FH发病率约1/500,在特定的人群中发病率稍高些;纯合子FH非常罕见,在美国发病率为1/百万[4-7]。下文中没有特殊标注者,均指杂合子FH。
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