【摘 要】
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目的分析1例Adams-Oliver综合征（AOS）患儿临床表现和基因检测结果，并结合文献，总结胞质分裂作用因子（dedicator of cytokinesis，DOCK）6基因相关AOS的临床和遗传学特点。方法收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料，采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序；在Pubmed、中国知网、万方医学文献数据库，采用
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经内
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目的分析1例Adams-Oliver综合征（AOS）患儿临床表现和基因检测结果，并结合文献，总结胞质分裂作用因子（dedicator of cytokinesis，DOCK）6基因相关AOS的临床和遗传学特点。
方法收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料，采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序；在Pubmed、中国知网、万方医学文献数据库，采用"Adams-Oliver syndrome"和"DOCK6"为关键词，检索建库至今的文献，对已报道的19例DOCK6基因相关AOS病例进行复习。
结果患者临床特点：女性，8个月，出生后智力运动发育落后，指/趾端畸形，视力受损，2个月龄时出现癫痫发作，表现为强直和肌阵挛发作。阳性体征：双眼内聚，有光感，不能追视，右侧2~4中、末节指骨及指甲缺如，左2~4末节指骨短小，双足趾短小，部分附着小指甲。甲状腺功能检测示甲状腺功能减退；眼底检查示左眼玻璃体动脉残留，右眼视网膜色素变性；头颅CT示双侧侧脑室旁多发钙化点；头颅磁共振成像（MRI）示双侧脑室后角旁白质异常信号。二代测序基因检测发现，患者携带DOCK6基因复合杂合突变，p.L1064Vfs*60为已知致病性突变，c.873+1G>A为尚未报道的剪切位点突变。结合既往病例和本例患儿，DOCK6相关AOS患者常见表现为先天性肢体末端横向缺损20例，先天性皮肤发育不良18例，眼部异常13例，癫痫发作12例，智力低下12例，小头畸形10例，心血管异常10例，宫内发育迟缓6例；DOCK6基因突变以移码突变和剪切位点突变为主。
结论患儿存在先天性皮肤发育不良或肢体末端横向缺损时，需考虑AOS；若同时符合常染色体隐性遗传，并存在神经系统和眼部受累，则需进一步完善DOCK6基因检测。
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