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传统的细胞遗传学显示17号等臂染色体(isochromosome 17q)是髓母细胞瘤最常见的遗传学改变,占该肿瘤的50%～70%[1].近年来,随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术的应用,人们在髓母细胞瘤整个基因组中发现了更为广泛的遗传学改变.除了17号染色体的异常,染色体的失衡还较常见于10q (41%), 11 (41%), 16q (37%) 和8p (33%)[2].基于这些研究结果,我们试图在染色体16q上进一步寻找与髓母细胞瘤相关的抑癌基因丢失位点。