【摘 要】
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6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象.完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常,大多在胚胎时期停育或在孕早期流产;
【机 构】
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香港大学深圳医院产前诊断中心,广东深圳 518053;延安大学附属医院生殖医学中心,陕西延安 716000;江西省妇幼保健院产前诊断中心,江西南昌 330006
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6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象.完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常,大多在胚胎时期停育或在孕早期流产;嵌合型6号染色体三体可在活产儿中存在,根据嵌合比例及组织分布临床表型存在很大的差异;单亲二体可增加常染色体隐性疾病的发病风险,父源性6号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病暂时性新生儿糖尿病1型.产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义.本文对6号染色体三体、6号染色体三体嵌合体、单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、实验室检查、相关治疗、预后及再发风险等进行综述,为6号染色体相关疾病产前遗传学诊断及遗传咨询提供参考.
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