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特发性骨髓纤维化（IMF）为慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）的一种，缺乏特异性诊治。现在研究表明近一半的IMF患者存在JAK2V617F点突变，另外，MPLW515突变及JAK2外显子12突变的发现提示MPD除了JAK2V617F点突变以外存在其他的发病机制。本研究应用等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）及基因测序检测30例IMF患者的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变，了解其在IMF患者中的发生情况。