【摘 要】
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目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol／L细胞色素C及20
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目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol／L细胞色素C及20mmol／L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关，该实验室儿童DHPR活性参考值为（2．2±0．7）nmol／（min·5mmdisc）[（1．02～3．35）nmol／（min·5mmdisc）]；实验批内变异系数（CV）为9
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