二氢蝶啶还原酶相关论文
目的探讨二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症的临床诊治和基因突变分析。方法(1)归纳、总结临床症状、体征，血苯丙氨酸(Phe)浓度；(2)进行Phe......
色氨酸羟化酶(TRP-OH-ASE)按下述机制将色氨酸(TRP)转化为5-羟色氨酸(5-OH-TRP)。式中BH_4:四氢生物蝶啶,BH_2:二氢生物蝶啶;DHPR......
目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省“一个诊断......
在1974年以前,对苯酮尿(PKU)的化验、诊断和治疗方法似乎都已解决。只是缺少宫内诊断方法。自记述了几个致死性高苯丙氨酸血症(LH......
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-245......
本文测定了人肝二氢蝶啶还原酶三个活性组分（Ⅰ,Ⅱ和Ⅲ）的动力学常数。对NADH来说,这三个组分几乎具有相同的Km值,对组分Ⅱ来说,二氢......
首次从猪肝中提取、分离和纯化了二氢蝶啶还原酶（ＤＨＰＲ），并对猪肝二氢蝶啶还原酶冻干固体水溶液和重水溶液进行了激光拉曼光谱研究，测量了它......
<正>二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症病因之一。血DHPR活性明显降低是DHPR缺乏症的生化诊断依据,基因突变分析......
