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目的
探讨儿童先天性长QT综合征（LQTS）的临床特征、致病基因及疗效。
方法回顾性分析2013年8月至2017年11月清华大学第一附属医院心脏中心小儿科收治的被诊断为LQTS的58例患儿[男37例，女21例，诊断年龄（8.0±4.1）岁，范围0.1~16.0岁]的临床资料及治疗随访情况。评估每例患儿的病史、体表心电图、心脏超声、动态心电图、超声心动图、致病基因的筛查结果。
结果48例（83%）LQTS患儿曾被漏诊或误诊，延迟诊断时间为0.7（0.1，2.0）年，诊断QTc延长待查10例（17%），复杂心律失常27例（47%），心肌炎、晕厥待查各3例（5%），癫痫2例（3%），心肌梗死、心肌病、血管迷走性晕厥各1例（2%）。9例有阳性家族史，3例合并先天性神经性耳聋。21例（36%）患儿有晕厥发作，14例为运动和（或）情绪激动诱发。心律失常类型依次为室性心律失常26例（45%）、病态窦房结综合征18例（31%）、房室传导阻滞（AVB）12例（21%）、房性心律失常6例（10%）。41例（71%）患儿发现LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。33例（57%）患儿接受治疗，22例接受单一普萘洛尔治疗；9例植入永久起搏器治疗，其中5例同时服用普萘洛尔；2例植入心脏复律除颤器并服用普萘洛尔。显效18例（55%），有效13例（39%）。随访时间为1.7（0.5，2.4）年，1例死亡（2%）。
结论儿童LQTS恶性度高，临床表型多样，呈现为复杂心律失常。致病或可能致病的突变基因检出率较高。β受体阻滞剂可有效降低恶性心脏事件的发生，部分患儿需接受心脏起搏器或植入型心脏复律除颤器治疗。