【摘 要】
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目的 分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征。方法 随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金(2015128161235921)
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目的 分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征。方法 随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测。结果 先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为主要临床表现,蛋白C活性仅3%。患者基因检测分析发现PROC在转录起始位点（A-G）-12发生纯合突变。家系分析3代8个人中该先证者为纯合突变,4例杂合子,仅先证者表现为反复发作的血栓形成。结论PROC基因在Chr2 128175984转录起始位点（A-G）-12的纯合突变病例是
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