【摘 要】
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＜正＞肌阵挛-肌张力障碍综合征（ MDS） 是一种常染色体显性遗传运动障碍，与 SGCE 基因的致病性变异相关，通常出现在生命的前 20 年[1]。该病主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常[2]。现报告 1 例对托吡酯治疗反应良好的 MDS 患者如下。1 病例 女，41 岁，因“持续性双上肢抽动，头颈部扭转 26年”于 2013 年 8 月 15 日于我院就诊。患者
【基金项目】
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国家自然科学基金（82171245）；
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＜正＞肌阵挛-肌张力障碍综合征（ MDS） 是一种常染色体显性遗传运动障碍，与 SGCE 基因的致病性变异相关，通常出现在生命的前 20 年[1]。该病主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常[2]。现报告 1 例对托吡酯治疗反应良好的 MDS 患者如下。1 病例 女，41 岁，因“持续性双上肢抽动，头颈部扭转 26年”于 2013 年 8 月 15 日于我院就诊。患者 26 年前无明显诱因出现右上肢不自主持续性抽动，头颈部扭转，2 个月后进展到双上肢，紧张及情绪激动时加重，严重时可伴心悸，休息后减轻，每次饮用少量白酒（ 约 30 ml） 时，颈部扭转症状明显减轻，无怕热多汗，无食欲亢进，无智力及语言异常，症状轻，未服药。5 年后患者上述症状加重，表现为双手持物易坠落，影响进食、饮水，书写时速度慢，握笔定位频繁，头颈部扭转幅度大。
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