【摘 要】
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目的分析124例HbH患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布,为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据. 方法应用Southern印迹杂交、限制性内切酶分析PCR产物、血红蛋白电泳
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目的分析124例HbH患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布,为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据. 方法应用Southern印迹杂交、限制性内切酶分析PCR产物、血红蛋白电泳和Long PCR等技术,对受检HbH病患者的α珠蛋白基因组织进行了鉴定. 结果在124例HbH病患者中,缺失型患者有83例,占66.9%;其中右侧缺失型(α-3.7)45例,占缺失型患者总数的54.2%,主要分布于广东、湖北、云南等省区,左侧缺失型(α-4.2)38例,占缺失型患者总数的45.8%,主要分布在广西和江西;非缺失型患者41例,占33.1%;其中HbConstnt Spring(HbCS)患者9例,占非缺失型患者总数的22.0%,Hb广西(HbQS)患者3例,占非缺失型患者总数的7.3%,其他α+地贫突变类型29例,占非缺失型总数的70.7%. 结论不同地区HbH患者的α珠蛋白基因的突变类型有明显的差异,该项研究为HbH病的分子遗传学和HbH病的基因诊断提供了依据.
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