【摘 要】
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目的:分析南充地区脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查及高风险胎儿产前诊断。方法:选取4 325例定期产检且因不良妊娠史就医的育龄期女性及183名配偶为研究对象。采用荧光定量聚合酶链式反应（QF-PCR）法检测运动神经元存活基因1（SMN1）7号外显子（E7）的拷贝数。E7拷贝数1为携带者，对夫妻双方均是SMA携带者应用多重连接探针扩增技术（MLPA）验证胎儿SMN1基因拷贝数变异。结果:共检测到S
【基金项目】
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吴阶平医学基金会项目（320.6750.2020-06-53）；
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目的:分析南充地区脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查及高风险胎儿产前诊断。方法:选取4 325例定期产检且因不良妊娠史就医的育龄期女性及183名配偶为研究对象。采用荧光定量聚合酶链式反应（QF-PCR）法检测运动神经元存活基因1（SMN1）7号外显子（E7）的拷贝数。E7拷贝数1为携带者，对夫妻双方均是SMA携带者应用多重连接探针扩增技术（MLPA）验证胎儿SMN1基因拷贝数变异。结果:共检测到SMA携带者70例，携带率为1/64.4,其中E7和8号外显子（E8）双位点杂合缺失的64例（1/70.4）,E7位点杂合缺失6例（1/751.3）。对夫妻双方均为杂合性缺失胎儿基因检测发现，胎儿SMN1基因为0个拷贝数，运动元存活基因2（SMN2）为3个拷贝数，最终通过遗传咨询预防了SMA患儿的出生。结论:南充地区SMA的携带率为1/64.4,QF-PCR检测结合MLPA家系验证，并对高风险胎儿进行产前诊断，对减少SMA患儿的出生具有重要诊断价值，对本地区出生缺陷防控有重要的意义。
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