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患者 男,26岁,未婚.因"B超检查示右侧睾丸肿大,2次检查精液未见精子"来我室行染色体检查.患者表型和智力均正常,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数60个细胞,分析10个核型.患者核型为46,XY,t(9;13)(9pter→ 9q12∷13p12→13pter;9qter→9q12∷13p12→13qter)。
46,XY,t(9;13)(q12;p12)一例
【摘 要】
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患者 男,26岁,未婚.因"B超检查示右侧睾丸肿大,2次检查精液未见精子"来我室行染色体检查.患者表型和智力均正常,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数60个细胞,分析10个核型.患者核型为46,XY,t(9;13)(9pter→ 9q12∷13p12→13pter;9qter→9q12∷13p12→13qter)。
【机 构】
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353000福建省南平市第一医院检验科,莆田学院附属医院检验科,莆田学院附属医院检验科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2013年30期
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由中华医学遗传学杂志编辑部主办的“第二届中国遗传与疾病论坛——提高常见与罕见性基因病规范化临床诊治学术研讨会”（医会学术[2014]-68—02—26）会议拟定于2014年6月（具体日期以第二轮通知为准）在上海举行，本届论坛从诊断及治疗的角度探讨临床遗传病的早期诊断和早期治疗等临床问题，推动我国临床遗传性疾病诊治的提高。欢迎广大医师学者踊跃参会和投稿。
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例1女,27岁.月经规律,结婚3年,妊娠4次,第1次妊娠3个月自然流产,第2次妊娠4个月胎儿有胸腔积液引产,第3次妊娠3个月左右胚胎停止发育,第4次妊娠经保胎后足月剖宫产下一男婴,因多脏器功能异常出生后45 d死亡.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计
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