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【摘 要】 目的：探讨产前超声在早孕期诊断胎儿肢体畸形的价值 方法 对3458例孕11周-13周6天的胎儿行NT和结构检查，使用连续顺序追踪法肢体（远端-近端）重点观察胎儿肢体，并留取规范化的标准切面。结果 3458例早孕期胎儿共检出胎儿肢体畸形7例，漏诊1例，所有病例均经产后或引产后病理证实。结论 早孕期（11周-13周6天）规范化的胎儿肢体超声检查，能够及早的发现胎儿肢体畸形，从而做到早发现、早诊断、早干预早孕期胎儿畸形，使其对孕妇的影响最小化。
【关键词】 早孕期 胎儿肢体 连续顺序追踪法肢体（远端-近端）
近年来随着大量的临床实践以及超声仪器分辨率的不断提高，孕早期（11周-13周6天）超声筛查胎儿结构和检查胎儿畸形发展迅速[1-4]。2004年 Timor-Tritsch 等[5]报道90%以上的胎儿在孕11周-13周6天能够获得清晰的胎儿肢体各结构的超声图像。胎儿肢体检查作为早孕期结构筛查的重要组成部分逐渐受到临床医师和孕妇的重视，本研究于孕早期使用连续顺序追踪法肢体（远端-近端）检查胎儿肢体畸形，评估早孕期规范化超声筛查胎儿肢体畸形的应用价值。
1 对象
选择2012年1月—2014年2月来我院超声科就诊的孕11周-13周6天NT超声检查的孕妇3458例，平均孕龄（12.43±1.39）周，孕妇年龄18-41岁，平均年龄（24.37±4.69）岁。胎儿入选标准，孕11周-13周6天，胎儿头臀长（CRL）45mm-84mm。
2 仪器与方法
采用 GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，探头频率4.0-8.0MHz。
检查方法：经腹检查，选择产科NT检查模式，于孕11周-13+6周严格按照英国胎儿基金会产前超声检查方法测量胎儿NT、CRL和静脉导管频谱。并进行胎儿结构筛查，筛查内容包括：胎儿鼻骨、鼻后三角、颅脑横断面、四腔心、胃泡、膀胱、腹壁脐带入口、脐动脉、上下肢、脊柱、羊水最大深度、胎盘。检查吋间控制在10-15分钟以内。
胎儿肢体的扫查，采用连续顺序追踪法（肢体远端-近端）对胎儿上下肢每一肢体沿其长轴远端开始扫查，连续追踪扫查至肢体近端，判断上下肢包括末端在内的三节段的有无、长短、形态、结构、姿势等，观察手、足的结构形态和位置关系。并留取标准的肱/股、尺桡/胫腓骨、手/足的规范化标准切面。. 标准切面判断标准：上肢冠状或矢状切面应显示上臂及其内的肱骨，前臂及其内尺、桡骨，手掌及手指。下肢冠状或矢状切面应显示大腿及其内的股骨，小腿及其内胫、腓骨和足。
所有孕早期结构筛查的胎儿均行出生后随访。统计孕早期产前超声对胎儿肢体的显示率、畸形检出情况、漏诊率。
3 结果
3458例胎儿获取了3134 例标准的肢体切面，显示率90%（3134/3458），其中共发现胎儿肢体畸形7例（其中5例合并有唇腭裂、巨膀胱、腹裂、脊柱裂、羊膜系带综合征），漏诊1例多只指畸形，所有畸形均经引产后病理或出生后证实。
4 讨论
美国超声医学会、美国妇产科医师学会联合发布产科超声检查操作指南，推出“尽早最大限度地检出胎儿异常”的原则。孕11到13周6天进行的早孕期NT筛查目前已经发展成为针对大多数孕妇的最早的超声筛查方法。孕早期超声检查作为产前筛查畸形的第一道关口，可及早决策。近年研究表明[6]孕早期超声筛查胎儿结构畸形的敏感性为59%--61%，结合孕中期超声筛查的敏感性上升至81%-89%，孕6周末，肢体开始发育，上肢早于下肢，四肢长骨在孕l0周可显现，孕12周，手，手指，足，足趾均可恒定显示。孕早期超声可对胎儿四肢的结构、连续性、数目、形状等准确探查，从而发现胎儿骨骼发育异常。Bronshtein等在早孕期及中孕期早期产前诊断骨胳畸形的最大的系列研究发现在孕11到14周可以检出90%的畸形。
本研究中使用连续顺序追踪法肢体（远端-近端）[1]检查胎儿肢体，发现此方法能够快速、准确的显示胎儿肢体情况，对胎儿肢体畸形做出准确的诊断。孕早期不仅可以检出包括先天性截肢畸形、严重短肢畸形、多样的骨胳畸形以及一些致死性骨胳发育异常。也能较易的在早孕期对胎儿多指畸形做出明确诊断。因孕早期胎儿手部常常是张开的，而孕中期后多合闭。虽然早孕期胎儿肢体畸形的超声检查存在着对机器要求高，人员技术要求高及容易漏诊，但毫无疑问在早孕期进行胎儿肢体超声的检查是可行的，是可以为临床早期干预与治疗提供了诊断依据。
参考文献
[1] 梁柏松，李振华，刘玲，等.不同超声扫查方法对孕早期胎儿肢体畸形的诊断作用.江苏医药，2012，38（12）：1470-1471.
[2] Goldstein I， Weizman B， Nizar B，et al.The nuchal translucency examination leading to early diagnosis of[J].Early Human Development，2014，90（2）：87-91.
[3] Blaas HG.Detection of structural abnormalities in the first trimester using ultrasound.[J].Best Practice & Research Clinical，2014，28（3）：341-353.
[4] Farraposo S， Montenegro N， Matias A..Evaluation of the role of first-trimester obstetric ultrasound in the detection of major anomalies： a systematic review[J].Journal of Perinatal Medicine，2014，42（2）：141--149..
[5]Timor-Tritsch IE，Bashiri A，Monteagudo A，et al. Qualified and trained sonographers in the US can perform early fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks. Am J Obstet Gynesol， 2004，191（4）：1247-1252.
[6] Whitlow BJ，Chatzipapas IK，Lz=azanakis ML，et al. The value of sonography in early pregnancy for the detection of feal abnormalities in an unselected population. Br J Obstet Gynaecol，1999，106（9）：929-937.
【关键词】 早孕期 胎儿肢体 连续顺序追踪法肢体（远端-近端）
近年来随着大量的临床实践以及超声仪器分辨率的不断提高，孕早期（11周-13周6天）超声筛查胎儿结构和检查胎儿畸形发展迅速[1-4]。2004年 Timor-Tritsch 等[5]报道90%以上的胎儿在孕11周-13周6天能够获得清晰的胎儿肢体各结构的超声图像。胎儿肢体检查作为早孕期结构筛查的重要组成部分逐渐受到临床医师和孕妇的重视，本研究于孕早期使用连续顺序追踪法肢体（远端-近端）检查胎儿肢体畸形，评估早孕期规范化超声筛查胎儿肢体畸形的应用价值。
1 对象
选择2012年1月—2014年2月来我院超声科就诊的孕11周-13周6天NT超声检查的孕妇3458例，平均孕龄（12.43±1.39）周，孕妇年龄18-41岁，平均年龄（24.37±4.69）岁。胎儿入选标准，孕11周-13周6天，胎儿头臀长（CRL）45mm-84mm。
2 仪器与方法
采用 GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，探头频率4.0-8.0MHz。
检查方法：经腹检查，选择产科NT检查模式，于孕11周-13+6周严格按照英国胎儿基金会产前超声检查方法测量胎儿NT、CRL和静脉导管频谱。并进行胎儿结构筛查，筛查内容包括：胎儿鼻骨、鼻后三角、颅脑横断面、四腔心、胃泡、膀胱、腹壁脐带入口、脐动脉、上下肢、脊柱、羊水最大深度、胎盘。检查吋间控制在10-15分钟以内。
胎儿肢体的扫查，采用连续顺序追踪法（肢体远端-近端）对胎儿上下肢每一肢体沿其长轴远端开始扫查，连续追踪扫查至肢体近端，判断上下肢包括末端在内的三节段的有无、长短、形态、结构、姿势等，观察手、足的结构形态和位置关系。并留取标准的肱/股、尺桡/胫腓骨、手/足的规范化标准切面。. 标准切面判断标准：上肢冠状或矢状切面应显示上臂及其内的肱骨，前臂及其内尺、桡骨，手掌及手指。下肢冠状或矢状切面应显示大腿及其内的股骨，小腿及其内胫、腓骨和足。
所有孕早期结构筛查的胎儿均行出生后随访。统计孕早期产前超声对胎儿肢体的显示率、畸形检出情况、漏诊率。
3 结果
3458例胎儿获取了3134 例标准的肢体切面，显示率90%（3134/3458），其中共发现胎儿肢体畸形7例（其中5例合并有唇腭裂、巨膀胱、腹裂、脊柱裂、羊膜系带综合征），漏诊1例多只指畸形，所有畸形均经引产后病理或出生后证实。
4 讨论
美国超声医学会、美国妇产科医师学会联合发布产科超声检查操作指南，推出“尽早最大限度地检出胎儿异常”的原则。孕11到13周6天进行的早孕期NT筛查目前已经发展成为针对大多数孕妇的最早的超声筛查方法。孕早期超声检查作为产前筛查畸形的第一道关口，可及早决策。近年研究表明[6]孕早期超声筛查胎儿结构畸形的敏感性为59%--61%，结合孕中期超声筛查的敏感性上升至81%-89%，孕6周末，肢体开始发育，上肢早于下肢，四肢长骨在孕l0周可显现，孕12周，手，手指，足，足趾均可恒定显示。孕早期超声可对胎儿四肢的结构、连续性、数目、形状等准确探查，从而发现胎儿骨骼发育异常。Bronshtein等在早孕期及中孕期早期产前诊断骨胳畸形的最大的系列研究发现在孕11到14周可以检出90%的畸形。
本研究中使用连续顺序追踪法肢体（远端-近端）[1]检查胎儿肢体，发现此方法能够快速、准确的显示胎儿肢体情况，对胎儿肢体畸形做出准确的诊断。孕早期不仅可以检出包括先天性截肢畸形、严重短肢畸形、多样的骨胳畸形以及一些致死性骨胳发育异常。也能较易的在早孕期对胎儿多指畸形做出明确诊断。因孕早期胎儿手部常常是张开的，而孕中期后多合闭。虽然早孕期胎儿肢体畸形的超声检查存在着对机器要求高，人员技术要求高及容易漏诊，但毫无疑问在早孕期进行胎儿肢体超声的检查是可行的，是可以为临床早期干预与治疗提供了诊断依据。
参考文献
[1] 梁柏松，李振华，刘玲，等.不同超声扫查方法对孕早期胎儿肢体畸形的诊断作用.江苏医药，2012，38（12）：1470-1471.
[2] Goldstein I， Weizman B， Nizar B，et al.The nuchal translucency examination leading to early diagnosis of[J].Early Human Development，2014，90（2）：87-91.
[3] Blaas HG.Detection of structural abnormalities in the first trimester using ultrasound.[J].Best Practice & Research Clinical，2014，28（3）：341-353.
[4] Farraposo S， Montenegro N， Matias A..Evaluation of the role of first-trimester obstetric ultrasound in the detection of major anomalies： a systematic review[J].Journal of Perinatal Medicine，2014，42（2）：141--149..
[5]Timor-Tritsch IE，Bashiri A，Monteagudo A，et al. Qualified and trained sonographers in the US can perform early fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks. Am J Obstet Gynesol， 2004，191（4）：1247-1252.
[6] Whitlow BJ，Chatzipapas IK，Lz=azanakis ML，et al. The value of sonography in early pregnancy for the detection of feal abnormalities in an unselected population. Br J Obstet Gynaecol，1999，106（9）：929-937.