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【中图分类号】
R758.5 【文献标识码】A 【文章编号】1002-3763（2014）08-0163-01
1 临床资料
患儿女，2h，主因“发现全身皮肤剥脱2小时”收入院于2014年5月9日由赛罕区某医院转入，患儿系其母G1P1，GA39+5周剖宫产术出生，出生羊水清亮，Apar评分1min9分，5min10分，羊水、脐带及胎盘未见异常，哭声洪亮，生后查体全身皮肤红润，弹性较好，颜面、口周、口腔黏膜、双肘、右侧臀部、双侧小腿，双足皮肤大面积剥脱，皮肤组织鲜红，家长述家族中未见类似病史，家长未予特殊治疗，生后未喂养，大便1次，为胎便，量多，小便正常排出，无烦躁及抽搐表现，哭闹明显双下肢运动时皮肤摩擦。入院查体：T：36.7°C，HR：152次/分，RR：54次/分，BP：71/47mmHg，头围33cm，胸围32cm，身长47cm，体重：2650g，一般情况较好，精神反应好，足月儿外貌，皮肤红润，弹性好，颜面、口周、口腔黏膜、双肘、右侧臀部、双侧小腿，双足皮肤大面积剥脱，呈烫伤样改变，无水疱，血疱，前新平软，张力不高，颈软，无抵抗，心音有力，节律整齐，未闻及病理性杂音，腹软，脐带结扎良好，无渗血，肠鸣音正常，肝脾未及肿大，四肢活动好，肌张力正常，觅食反射、拥抱反射、握持反射均正常引出，吸吮反射可引出，但小儿口腔内壁皮肤剥脱，吸吮疼痛明显，辅助检查：血常规：WBC：16.8×109/L，RBC：6.22×1012/L，HGB：176g/L，N：71%，PLT：198×109/L；血气分析及电解质：PH：7.34，PO2：51mmHg， PCO2：42mmHg，Na+：142mmol/L，K+：4.2mmol/L，Ca++：1.2mmol/L，GLU：73mg/dl，LAC：1.6mmol/L，HCO3-：24.2mmol/L，BE（B）：-0.7mmol/L，BEecf：-0.8mmol/L，感染三项：未见异常；乙肝六项：未见异常；离子全项：K+：4.52 mmol/L，Na+：142 mmol/L，Cl-：103 mmol/L，Ca++：2.19 mmol/L，无机磷1.3 mmol/L，Mg++：0.88 mmol/L，血清铁14 mmol/L；肝功：丙氨酸氨基转移酶6.5U/L，谷草氨基转移酶19.4U/L，总蛋白50.9g/L，白蛋白33.8 g/L，白蛋白/球蛋白比例2.0，γ-谷氨酰转肽酶244 U/L，碱性磷酸酶183.2 U/L，总胆红素181.24umol/L，直接胆红素8.8 umol/L，间接胆红素172.44 umol/L，总胆汁酸4.2 umol/L；肾功：尿素氮3.2mmol/L，肌酐37.5 umol/L，尿酸196.4 umol/L；心肌五酶：肌酸激酶262.5 U/L，肌酸激酶MB同工酶7.66ng/ml，乳酸脱氢酶359.7 U/L，α-羟丁酸脱氢酶259.2 U/L；肌钙蛋白T：25.91pg/mL，皮肤分泌物拭子培养：未见细菌；血培养（需氧）：未见细菌生长；血培养（厌氧）：未见细菌生长；入院诊断：新生儿金黄色葡萄球菌性烫伤样综合症？新生儿败血症？，入院后适度水解蛋白配方奶40ml/3h鼻饲，予皮肤护理、莫皮罗星喷剂，患处外用，3次/天，碱性成纤维细胞生长因子溶于灭菌注射用水，患处外用，口服维生素E，30mg，每一次，请皮肤科会诊：新生儿大庖表皮松解症，处理：建议黄连素+100ml灭菌注射用水+10mg地塞米松患处湿敷，使用二代头孢菌素及氯唑西林钠联合抗感染治疗，并给予儿童免疫球蛋白及人血白蛋白支持治疗，住院治疗5天，皮损较前好转，家长由于自身原因自动出院回家后由家长自行皮肤护理，出院后15天门诊随诊，皮肤剥脱较前好转，但双下肢由于皮损严重，仍可见皮下组织由鲜红转变为棕红色，仍未痊愈。皮肤病理检查报告：临床诊断：1.疱性疾病？2.EBA（获得性大庖表皮松解症）？；镜下所见：皮肤组织：角化过度，表皮下基底层上方形成水疱，疱内散在才、棘层松解细胞，部分区域形成表皮下裂隙，真皮浅层血管扩张，周围少量炎细胞浸润。病理诊断：大庖表皮松解症；建议：免疫病理进一步分型，定期复查。
2 讨论
大疱性表皮松解”（epidermolysis bullosa，EB）由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。
并发症：可形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累，气管、喉部病变伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累发生严重贫血和小肠异常可致生长发育迟缓。由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致心律失常等。
目前的治疗原则是：1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E及微量元素，如锌和铁的补充。2.全身治疗广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/（kg·d），起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。3.局部治疗（1）保护皮肤：注意皮肤保护，减少摩擦防止水疱发生。（2）挑破水疱：出现水疱时，可挑破水疱，防止水疱进一步扩大。（3）预防和治疗继发感染：保持创面清洁，必要时每天或隔天清洁创面，外用抗炎霜剂。慢性感染的创面外用莫匹罗星商品名为百多邦。4.外科治疗出现食管狭窄的及的少数患儿，可行狭窄扩张术、尿道松解术。手足指（趾）间假蹼松解术。长期不愈的糜烂行皮片移植或采用同种或自体角朊细胞培养移植物覆盖有鳞癌发生时，应将病损完整切除。某些患者，必要时气管切开，维持自主呼吸，避免气道梗阻而死亡。牙釉质发育不全的患者早期行牙齿修复术。预后：全身性和产生合并症者预后差，局限性、病情轻者预后尚好目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。
参考文献
[1]金汉珍，实用新生儿学[M].第4版，北京，人民卫生出版社，2008：879.
[2]诸福堂，实用儿科学[M].第4版，北京，人民卫生出版社，2008：879.
[3]诸福堂，皮肤病学[M].第8版，北京，人民卫生出版社，2013：265.
[4]朱曦怡，韦敏敏，李柳青等，新生儿大庖表皮松解症1例[J].新生儿广西医学杂志，2008，30（2）：302.
R758.5 【文献标识码】A 【文章编号】1002-3763（2014）08-0163-01
1 临床资料
患儿女，2h，主因“发现全身皮肤剥脱2小时”收入院于2014年5月9日由赛罕区某医院转入，患儿系其母G1P1，GA39+5周剖宫产术出生，出生羊水清亮，Apar评分1min9分，5min10分，羊水、脐带及胎盘未见异常，哭声洪亮，生后查体全身皮肤红润，弹性较好，颜面、口周、口腔黏膜、双肘、右侧臀部、双侧小腿，双足皮肤大面积剥脱，皮肤组织鲜红，家长述家族中未见类似病史，家长未予特殊治疗，生后未喂养，大便1次，为胎便，量多，小便正常排出，无烦躁及抽搐表现，哭闹明显双下肢运动时皮肤摩擦。入院查体：T：36.7°C，HR：152次/分，RR：54次/分，BP：71/47mmHg，头围33cm，胸围32cm，身长47cm，体重：2650g，一般情况较好，精神反应好，足月儿外貌，皮肤红润，弹性好，颜面、口周、口腔黏膜、双肘、右侧臀部、双侧小腿，双足皮肤大面积剥脱，呈烫伤样改变，无水疱，血疱，前新平软，张力不高，颈软，无抵抗，心音有力，节律整齐，未闻及病理性杂音，腹软，脐带结扎良好，无渗血，肠鸣音正常，肝脾未及肿大，四肢活动好，肌张力正常，觅食反射、拥抱反射、握持反射均正常引出，吸吮反射可引出，但小儿口腔内壁皮肤剥脱，吸吮疼痛明显，辅助检查：血常规：WBC：16.8×109/L，RBC：6.22×1012/L，HGB：176g/L，N：71%，PLT：198×109/L；血气分析及电解质：PH：7.34，PO2：51mmHg， PCO2：42mmHg，Na+：142mmol/L，K+：4.2mmol/L，Ca++：1.2mmol/L，GLU：73mg/dl，LAC：1.6mmol/L，HCO3-：24.2mmol/L，BE（B）：-0.7mmol/L，BEecf：-0.8mmol/L，感染三项：未见异常；乙肝六项：未见异常；离子全项：K+：4.52 mmol/L，Na+：142 mmol/L，Cl-：103 mmol/L，Ca++：2.19 mmol/L，无机磷1.3 mmol/L，Mg++：0.88 mmol/L，血清铁14 mmol/L；肝功：丙氨酸氨基转移酶6.5U/L，谷草氨基转移酶19.4U/L，总蛋白50.9g/L，白蛋白33.8 g/L，白蛋白/球蛋白比例2.0，γ-谷氨酰转肽酶244 U/L，碱性磷酸酶183.2 U/L，总胆红素181.24umol/L，直接胆红素8.8 umol/L，间接胆红素172.44 umol/L，总胆汁酸4.2 umol/L；肾功：尿素氮3.2mmol/L，肌酐37.5 umol/L，尿酸196.4 umol/L；心肌五酶：肌酸激酶262.5 U/L，肌酸激酶MB同工酶7.66ng/ml，乳酸脱氢酶359.7 U/L，α-羟丁酸脱氢酶259.2 U/L；肌钙蛋白T：25.91pg/mL，皮肤分泌物拭子培养：未见细菌；血培养（需氧）：未见细菌生长；血培养（厌氧）：未见细菌生长；入院诊断：新生儿金黄色葡萄球菌性烫伤样综合症？新生儿败血症？，入院后适度水解蛋白配方奶40ml/3h鼻饲，予皮肤护理、莫皮罗星喷剂，患处外用，3次/天，碱性成纤维细胞生长因子溶于灭菌注射用水，患处外用，口服维生素E，30mg，每一次，请皮肤科会诊：新生儿大庖表皮松解症，处理：建议黄连素+100ml灭菌注射用水+10mg地塞米松患处湿敷，使用二代头孢菌素及氯唑西林钠联合抗感染治疗，并给予儿童免疫球蛋白及人血白蛋白支持治疗，住院治疗5天，皮损较前好转，家长由于自身原因自动出院回家后由家长自行皮肤护理，出院后15天门诊随诊，皮肤剥脱较前好转，但双下肢由于皮损严重，仍可见皮下组织由鲜红转变为棕红色，仍未痊愈。皮肤病理检查报告：临床诊断：1.疱性疾病？2.EBA（获得性大庖表皮松解症）？；镜下所见：皮肤组织：角化过度，表皮下基底层上方形成水疱，疱内散在才、棘层松解细胞，部分区域形成表皮下裂隙，真皮浅层血管扩张，周围少量炎细胞浸润。病理诊断：大庖表皮松解症；建议：免疫病理进一步分型，定期复查。
2 讨论
大疱性表皮松解”（epidermolysis bullosa，EB）由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。
并发症：可形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累，气管、喉部病变伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累发生严重贫血和小肠异常可致生长发育迟缓。由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致心律失常等。
目前的治疗原则是：1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E及微量元素，如锌和铁的补充。2.全身治疗广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/（kg·d），起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。3.局部治疗（1）保护皮肤：注意皮肤保护，减少摩擦防止水疱发生。（2）挑破水疱：出现水疱时，可挑破水疱，防止水疱进一步扩大。（3）预防和治疗继发感染：保持创面清洁，必要时每天或隔天清洁创面，外用抗炎霜剂。慢性感染的创面外用莫匹罗星商品名为百多邦。4.外科治疗出现食管狭窄的及的少数患儿，可行狭窄扩张术、尿道松解术。手足指（趾）间假蹼松解术。长期不愈的糜烂行皮片移植或采用同种或自体角朊细胞培养移植物覆盖有鳞癌发生时，应将病损完整切除。某些患者，必要时气管切开，维持自主呼吸，避免气道梗阻而死亡。牙釉质发育不全的患者早期行牙齿修复术。预后：全身性和产生合并症者预后差，局限性、病情轻者预后尚好目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。
参考文献
[1]金汉珍，实用新生儿学[M].第4版，北京，人民卫生出版社，2008：879.
[2]诸福堂，实用儿科学[M].第4版，北京，人民卫生出版社，2008：879.
[3]诸福堂，皮肤病学[M].第8版，北京，人民卫生出版社，2013：265.
[4]朱曦怡，韦敏敏，李柳青等，新生儿大庖表皮松解症1例[J].新生儿广西医学杂志，2008，30（2）：302.