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目的：对1个同时存在血友病A（HA）及血友病B（HB）患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法：采用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fg）、凝血因子Ⅷ（FⅧ）活性（FⅧ：C）、FⅨ活性（FⅨ：C）及血管性血友病因子（vWF）等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应（LD-PCR）进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行